一、前言
妥瑞症(Tourette syndrome)是一種以tic為主要症狀,發病於兒童的慢性 神經精神異常(neuropsychiatric disorder)。1885年,法國的醫生Gilles de la Tourette 提出九例不同於其他運動異常(movement disorder)的病例報告,經名 神經學大師 Jean-Martin Charcot 推薦而定名為「Gilles de la Tourette症候群」,近來擴充其定義並簡化為「妥瑞異常(Tourette disorder)」 、「tic異常(tic disorder)」或妥瑞症候群(Tourette syndrome)。多數的調查報告認為妥瑞症在每一萬人口中有5-10例的發生率;1990年的報告則指出發生率高達1/200以上。妥瑞症這個疾病在150年前就已經被發現了,但是一直被當成罕見的疾病,它現在的盛行率是每一萬人中就有4.28的人會罹患此疾病,妥瑞症發生於所有種族及所有社經階層中,男女比值是3-4:1。其他行為上的表現與妥瑞症並存的疾病有強迫症(obsessive compulsive disorder),次之包括憂鬱症及焦慮。
二、病因
Tourette's syndrome 是神經學的問題而不是精神病學方面的問題,嚴格來說它的致病機轉仍不清楚。近來的生化研究指出這個疾病是突觸後dopamine receptor hyper-responsiveness,基底核和環繞連接運動皮質區的基底核也會受到影響。一些神經學的影像檢查中發現有異常,像是核磁共振檢查(MRI)發現在右側的蒼白球有損傷,及侵犯到部分的基底核與大腦不對稱。正子檢查法(position emission tomography;PET)顯示出額顳葉和基底核處(豆狀核)的代謝及血流不正常。
專研妥瑞症的長庚兒童醫院醫師王煇雄在研究報告中記載,妥瑞症是因基底核與額葉之間聯繫發生問題,此假設為「皮質-紋狀體-視丘-皮質迴路」(cortical-striatal-thalamo-cortical circuits)是近年來神經精神異常病理機制的熱門主題,此神經迴路因為部分和掌管運動功能的腦皮質相連接,因此才有tic的情形,也因此神經迴路和管行為或情緒的邊緣系統(limbic system)相連接才會有強迫症、易分心、專心度不足或過度活動的問題產生。
林國正醫師也認為,基本上妥瑞症是一種與遺傳有關的器質性疾病,妥瑞症的親人有較高的危險機率罹患妥瑞症或抽動性疾病,在一個43對雙胞胎的研究顯示同卵雙胞胎有53﹪同時有妥瑞症,異卵雙胞胎有8﹪妥瑞症同時患有妥瑞症;有些研究認為妥瑞症是一種自體顯性遺傳基因合併有不同的外顯率(penetrance)
三、症狀
tics可分為動作型與聲語型,又各自可分為簡單型與複雜型如下:
1.動作型的tics
(1) 簡單動作型tic(simple motor tic)
突然、短暫、無意義的動作。例如:眨眼、眼睛動作、裝鬼臉、鼻子抽動、噘嘴、搖頭晃腦、聳肩、緊縮肚皮、手腳晃動、手指移動等,通常在動作的期間小於一秒。
(2) 複雜動作型tic(complex motor tic)
緩慢地、較長地時間的固定不動(steretoyped)、看起來好像較有目的。例如:會有一些臉部的表情及往後撥他的頭髮、持續地看著某個東西、碰觸東西或別人、跺腳、或寫字的tic(如反覆寫著同個字、寫字中一再放下筆中斷再來、劃髒話)模仿別人的動作(echopraxia)、猥褻不雅的的動作(obsence gesture)、會合併搖頭晃腦和聳動身體可能會同時出現、可能會有一些自然流露出強迫性(compulsive)儀式的行為。
2. 聲語型的tics
(1) 簡單聲語型tic(simple vocal tic)
快速、發出沒有意義的聲音與吵雜音。例如:清喉嚨、咳嗽、擤鼻涕、吐口水、發出尖叫聲、似犬吠聲、似豬的咕魯聲、吸吮聲、像是動物的聲音及數不清的其他聲音。
(2) 複雜聲語型tic(complex vocal tic)
突然、較有意義的言辭,相當多樣化的,包括其音節、字眼、慣用語等,就像是隨時會突然改變其說話的速度、節奏。例如:回音現象(echo phrnomena;重複別人的話)、穢語症(copolalia;猥褻、不恰當和具有攻擊性的字眼或表達方式)
另有少數學者認為有些妥瑞症患者在tic發生之前有前驅症狀,就像是感覺眼皮痠所以眨眼睛,感覺脖子痠所以搖頭、聳肩,通常我們視為tic的發生前衝動,有的患者甚至會覺得別人會癢而想替人抓癢的幻魅式(phantom tic)的tic,也有患者在心裡說粗話或是重複說一樣的話,這被稱為第三類感覺及心理型tic。
I Have Tourette's but Tourette's Doesn't Have Me
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